임상 정보는 참고용입니다. 적용 전 원문과 최신 문헌을 확인하고 담당 수의사가 판단해야 합니다.
NBCe1은 근위세뇨관에서 산·염기 평형과 체액 항상성을 조절하는 전하를 운반하는 Na+/HCO3- 공통 수송체입니다. NCBI dbSNP 데이터베이스에서 확인된 새로운 단일 뉴클레오타이드 변이 R881S를 인체배양세포(HEK293)와 개신장세포(MDCK)에서 분석했습니다.
실험 결과, R881S NBCe1-A는 HEK293 세포에서 세포 내 저류( intracellular retention)를 보였으며, MDCK 세포에서는 세포막 발현이 현저히 감소했습니다. Western blot 분석에서 야생형과 달리 저분자량 신호만 관찰되었고, 당화 연구에서 PNGase F에 거의 분해되지 않았습니다. 또한 야생형과 이형이량을 형성하지 않아 우세 부정 효과(dominant-negative effect)가 없습니다.
개에서 NBCe1 유전자 변이가 근위세뇨관 산혈증과 유사한 질환을 유발할 가능성이 있으므로, 반복적인 전신 산혈증과 함께 각막 혼탁이나 치아 법랑질 이상을 보이는 환자 동물에서 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 단, 이 연구는 시험관 내 세포 실험으로 수행되었으며 동물 모델이 없으므로 임상 적용에 한계가 있습니다.
우리 강아지가 반복적으로 산혈증 증상이 나오는데, 유전자 검사를 받아야 할까요?
현재로서는 사람 세포 실험에서 확인된 결과이며, 개의 임상 데이터는 없습니다. 따라서 일반적인 임상 현장에서 즉시 유전자 검사를 권장하기는 어렵습니다. 다만 반복적인 산혈증과 함께 각막 혼탁이나 치아 법랑질 이상 같은 증상이 동반된다면, 그 원인 규명을 위해 자세한 검진이 필요합니다.
반복적인 무기력, 구토, 성장 지연 등을 보이는 강아지·고양이에서 전신 산혈증과 함께 눈이나 치아 이상 동반 시 유전적 근위세뇨관 산혈증을 의심해 볼 수 있습니다.